Defekt ten występuje często w krajach zachodnich, a w szczególności w Ameryce Północnej i jest rzadko spotykany w populacjach krajów rozwijających się. Częstość przepukliny rozworu przełykowego jest jed­nakowa u czarnych i białych Amerykanów, w przeciwieństwie do rzad­kiego jej występowania wśród Afrykanów. Burkitt wiąże tę chorobę z niedoborem błonnika w żywieniu. Napięcie związane z przechodzeniem małego, twardego kału może zwiększać ciśnienie w jamie brzusznej do około 200 cm wody, podczas gdy ciśnienie w klatce piersiowej jest niższe niż 100 cm wody. Codzienne napięcia związane z defekacją, trwające kilkadziesiąt lat, mogą być odpowiedzialne za przesunięcie wpustu do klatki piersiowej. W ten sposób dochodzi do przepukliny rozworu przełykowego. Podobnie jak powstanie przepukliny rozworu przełykowego tłumaczy Burkitt rozwój żylaków odbytu. Podstawową przyczyną — według nie­go — wydaje się pasaż małego, twardego kału. Napięcie związane z tym mogą powodować nie tylko powiększenie poduszeczek naczyniowych umiejscowionych wokół zwieraczy odbytu, lecz także krwawienie z pęk­nięć błony śluzowej lub wypadnięcie poduszeczek na skutek przerwania połączeń ze zwieraczami. Ważne miejsce w leczeniu objawów choroby ma dieta bogatobłonnikowa, powodująca rozluźnienie kału.